ΝΟΣΟΣ ΑΛΤΣΧΑΪΜΕΡ
Δρ. Βασίλειος Βαγενάς
Δ/ντής Νευρολογικής Κλινικής
Δ/ντής Ιατρείου Διαταραχών Μνήμης
Δ/ντής Νευρολογικής Κλινικής
Δ/ντής Ιατρείου Διαταραχών Μνήμης
Φυσιολογική απώλεια μνήμης ή Αλτσχάιμερ;
Πόσο φυσιολογικό είναι να ξεχνάει η γιαγιά και ο παππούς; Όλοι γνωρίζουμε ότι μεγαλώνοντας μπορεί να υπάρχει φυσιολογικά μια μικρή ή μεγαλύτερη έκπτωση σε όλες τις λειτουργίες του οργανισμού, άρα και στην μνήμη, χωρίς βέβαια αυτό να είναι απαραίτητο και χωρίς να αποτελεί κανόνα. Αυτή είναι μία φυσιολογική έκπτωση, ονομάζεται καλοήθης έκπτωση της μνήμης και δεν έχει καμία σχέση με την νόσο Αλτσχάιμερ (ΝΑ) ή με τα άλλα είδη άνοιας. Για να θεωρηθεί ότι κάποιος πάσχει από άνοια γενικά ή από την ΝΑ ειδικότερα θα πρέπει να παρουσιάζει:
- Έκπτωση της μνήμης, που είναι και το κυρίαρχο σύμπτωμα, πάντα σε σχέση με το προηγούμενο επίπεδο ικανότητας μνήμης του ατόμου
- Έκπτωση σε τουλάχιστον ένα ακόμη γνωστικό πεδίο, δηλ. στις φασίες (που είναι η ικανότητα του ατόμου να μιλάει, να γράφει και να καταλαβαίνει αυτά που ακούει ή διαβάζει), στις γνωσίες ( που είναι οι ικανότητες που έχουν οι άνθρωποι να αναγνωρίζουν το σχήμα ενός αντικειμένου, το υλικό από το οποίο είναι φτιαγμένο, αλλά και το τι ακριβώς αντικείμενο είναι, όταν το κρατούν στο χέρι τους, χωρίς να το βλέπουν) και στις πραξίες (που είναι οι ικανότητες που έχουν οι άνθρωποι να εκτελούν απλές ή σύνθετες πράξεις, όπως να ξεκλειδώνουν μια πόρτα ή να ανταλλάσσουν χειραψία με κάποιον).
- Οι παραπάνω διαταραχές θα πρέπει να προκαλούν έκπτωση της λειτουργικότητας του ατόμου, δηλ. της ικανότητάς του να ανταποκρίνεται στις καθημερινές δραστηριότητες, σε σχέση με το προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητας
- Μπορεί να συνυπάρχουν και διαταραχές της προσωπικότητας ή της συμπεριφοράς.
Για την ΝΑ ειδικά θα πρέπει επί πλέον όλα τα παραπάνω συμπτώματα να χαρακτηρίζονται από σταδιακή έναρξη και προοδευτική εξέλιξη και να μην μπορούν να εξηγηθούν από κάποια άλλη πάθηση.
Άρα, δεν αρκεί να ξεχνάει κάποιος για να πούμε ότι πάσχει από την ΝΑ. Η έκπτωση της μνήμης όμως μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα, που αργότερα θα οδηγήσει στην ΝΑ.
Ήπια νοητική διαταραχή . Ένα στάδιο πριν τη νόσο;
Ανάμεσα στην ΝΑ και στον ηλικιωμένο με φυσιολογική μνήμη υπάρχει μια ενδιάμεση κατάσταση που ονομάζεται ήπια νοητική διαταραχή (ΗΝΔ). Πρόκειται για ένα ενδιάμεσο σκαλοπάτι, που δεν θεωρείται πάθηση, και όσοι βρίσκονται σε αυτήν την κατάσταση παρουσιάζουν ήπια έκπτωση της μνήμης (σε σχέση πάντα με τον μέσο όρο που αντιστοιχεί στην ηλικία τους και το μορφωτικό τους επίπεδο), δεν παρουσιάζουν όμως διαταραχές στις άλλες ανώτερες νοητικές λειτουργίες (γλώσσα, αντίληψη, προσοχή) και μπορούν να ανταποκρίνονται ικανοποιητικά στις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής.
Σε ποιες ηλικίες εμφανίζεται;
Η ΝΑ εμφανίζεται κυρίως μετά την ηλικία των 60-65 ετών. Σε μικρότερες ηλικίες είναι σπάνια και τότε λαμβάνει κληρονομική μορφή που σχετίζεται με συγκεκριμένα γονίδια. Στην ηλικία των 60-65 ετών το ποσοστό εμφάνισης της στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 3%, στην ηλικία των 75-80 ετών φτάνει το 10% και στην ηλικία των 90 ετών ξεπερνάει το 30%. Παρατηρείται ότι η συχνότητα εμφάνισης αυξάνει όσο αυξάνεται η ηλικία, άρα μπορούμε να πούμε ότι ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία. Ωστόσο, η ΝΑ δεν είναι φυσιολογική και αναπόφευκτη εξέλιξη του γήρατος: πρόκειται για πάθηση, που απλώς -όπως συμβαίνει με πολλές παθήσεις- αυξάνεται η πιθανότητα να εμφανισθεί, όσο αυξάνεται η ηλικία.
Παράγοντες κινδύνου
- Η εμφάνιση των αλλοιώσεων που παρατηρούνται στον εγκέφαλο σχετίζεται σε κάποιο βαθμό με γενετικούς παράγοντες, δηλ. με την ύπαρξη γονιδίων που ευνοούν την δημιουργία αυτών των αλλοιώσεων, ενώ σπάνια είναι η μορφή της ΝΑ, που παρουσιάζεται σε μικρές σχετικά ηλικίες και είναι κληρονομική.
- Οι παράγοντες που σχετίζονται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιοαγγειακών νοσημάτων σχετίζονται και με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΝΑ. Επομένως η αντιμετώπιση της υπέρτασης, του σακχαρώδη διαβήτη, της ισχαιμικής καρδιοπάθειας, της υπερλιπιδαιμίας, και η αποφυγή του καπνίσματος μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Αλλά και η παρουσία τους σε ηλικιωμένα άτομα θα πρέπει να είναι ένα επί πλέον στοιχείο επαγρύπνησης, ώστε σε περίπτωση που παρουσιαστούν τα πρώτα συμπτώματα να αντιμετωπισθούν έγκαιρα.
- Ένας άλλος παράγοντας που θεωρείται ότι ευνοεί την εμφάνιση της ΝΑ είναι η κατάθλιψη.
Είναι θανατηφόρα;
Ο μέσος όρος διάρκειας της ΝΑ είναι περίπου 12 έτη, με εύρος που κυμαίνεται από 3-20 έτη. Οι ασθενείς δεν πεθαίνουν από την ΝΑ, αλλά από άλλες παθήσεις που μπορεί να συμβούν στον πάσχοντα εξαιτίας της, όπως είναι η πνευμονία από εισρόφηση τροφής στον πνεύμονα, οι ουρολοιμώξεις, οι κατακλίσεις, η καχεξία λόγω ανεπαρκούς σιτίσεως, τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της ΝΑ γίνεται από ειδικό νευρολόγο, αλλά μπορεί να γίνει και από έναν έμπειρο παθολόγο. Η διαγνωστική προσέγγιση του ασθενούς περιλαμβάνει:
- λήψη ιστορικού
- κλινική εξέταση
- αιματολογικό και βιοχημικό έλεγχο: έλεγχος θυρεοειδούς (Τ3, Τ4, TSH) έλεγχος για τα επίπεδα των βιταμινών B12 και φυλλικού οξέος στο αίμα (χαμηλά επίπεδα αυτών των βιταμινών μπορεί να προκαλέσουν άνοια), έλεγχος για τα επίπεδα ομοκυστεΐνης, μεταξύ των άλλων.
- απεικονιστικό έλεγχο: αξονική ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου για έλεγχο ατροφίας, αγγειακών αλλοιώσεων ή εγκεφαλικών επεισοδίων, όγκων του εγκεφάλου (καλοήθεις ή όχι) και υδροκεφαλίας.
- ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, για αποκλεισμό εγκεφαλοπαθειών, όπως είναι η νόσος των τρελών αγελάδων, η εγκεφαλοπάθεια από ηπατική ή νεφρική ανεπάρκεια κα.
- ψυχομετρικές δοκιμασίες, δηλ. ειδικά tests, που μπορεί να γίνουν από τον νευρολόγο ή τον κλινικό ψυχολόγο, οι οποίες επιτρέπουν την αξιολόγηση της βαρύτητας της νόσου και της ανταπόκρισης στην φαρμακευτική αγωγή.
Η νόσος Αλτσχάιμερ σε αριθμούς
Σήμερα στην Ελλάδα υπολογίζουμε ότι πάσχουν περίπου 150.000 άνθρωποι από την ΝΑ. Είναι η 4η αιτία θανάτου παγκοσμίως μετά τα καρδιακά νοσήματα, τον καρκίνο και τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και είναι επίσης η 3η πιο πολυέξοδη νόσος μετά από τα καρδιακά νοσήματα και τον καρκίνο.
Συμπτώματα
1) Ήπια μορφή:
Σε μεταγενέστερα στάδια
2) Μέτριας βαρύτητας
3) Βαριά μορφή
- Ο ασθενής χάνει τα πράγματα του, τα προσωπικά του αντικείμενα, τα οποία δεν θυμάται πού τα έβαλε.
- Ξεχνά τα ραντεβού του
- Επαναλαμβάνει συχνά τηλεφωνήματα στους οικείους του, μερικές φορές σε πολύ σύντομο χρονικό διάσημα, ρωτώντας συνεχώς τα ίδια πράγματα.
- Γράφει καταλόγους για πράγματα που πρέπει να κάνει ή να αγοράσει.
Σε μεταγενέστερα στάδια
- Ξεχνά πρόσωπα, αρχικά επώνυμων ( ηθοποιών, πολιτικών ) και γνωστών του, αργότερα και των οικείων του.
- Είναι ανίκανος να χρησιμοποιήσει τους καταλόγους.
- Ξεχνά πρόσφατα γεγονότα.
- Αδυνατεί να τηρήσει οποιοδήποτε ραντεβού.
- Περιστασιακά, δυσκολεύεται να βρει τις κατάλληλες λέξεις και αναγκάζεται να χρησιμοποιήσει περιφράσεις στον προφορικό του λόγο.
- Δεν έχει πολύ καλή άρθρωση
- Έχει ελαττωμένη ευφράδεια. Η ικανότητά του για συζήτηση περιορίζεται, οδηγώντας τον, μερικές φορές, σε προοδευτική κοινωνική απόσυρση (απομόνωση).
2) Μέτριας βαρύτητας
- Ζει στο παρελθόν
- Μπερδεύει τα πρόσωπα της οικογένειάς του.
- Ο ασθενής δυσκολεύεται να βρει λέξεις στις συνήθεις συζητήσεις
- Έχει αυξανόμενη τάση για επαναλήψεις. Ο λόγος αρχίζει και χάνει τον ειρμό του, περιορίζεται το περιεχόμενο του, γίνεται προοδευτικά ανόητος.
- Δυσκολεύεται να παρακολουθήσει συζητήσεις
- Παρουσιάζει έντονες παρανοήσεις κατά την διάρκεια συζητήσεων
3) Βαριά μορφή
- Ο λόγος του ασθενούς δεν έχει κανέναν ειρμό
- Το λεξιλόγιό του περιορίζεται σε ελάχιστες λέξεις, οι οποίες δεν είναι πάντα κατανοητές, και σταδιακά ο λόγος χάνεται πλήρως.
Επιπτώσεις
Η δυσκολία των ασθενών να ανταποκριθούν στις καθημερινές δραστηριότητες έχει και άλλες επιπτώσεις, τόσο στους ίδιους όσο και στους φροντιστές τους.
Στους πάσχοντες μπορεί να προκαλέσει σύγχυση, εκνευρισμό, κατάθλιψη και να οδηγήσει τους φροντιστές στην ανάγκη να απευθυνθούν σε ίδρυμα, για την φροντίδα του ασθενούς..
Επιπλέον, οι φροντιστές, διαπιστώνοντας ότι ο ελεύθερος χρόνος τους περιορίζεται σιγά-σιγά στο ελάχιστο και παρακολουθώντας ανήμποροι να βοηθήσουν τους αγαπημένους τους ανθρώπους, μπορεί να αισθανθούν ενοχή και οργή, με αποτέλεσμα την κοινωνική τους απομόνωση ή την ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών.
Στους πάσχοντες μπορεί να προκαλέσει σύγχυση, εκνευρισμό, κατάθλιψη και να οδηγήσει τους φροντιστές στην ανάγκη να απευθυνθούν σε ίδρυμα, για την φροντίδα του ασθενούς..
Επιπλέον, οι φροντιστές, διαπιστώνοντας ότι ο ελεύθερος χρόνος τους περιορίζεται σιγά-σιγά στο ελάχιστο και παρακολουθώντας ανήμποροι να βοηθήσουν τους αγαπημένους τους ανθρώπους, μπορεί να αισθανθούν ενοχή και οργή, με αποτέλεσμα την κοινωνική τους απομόνωση ή την ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών.
Όταν ο ασθενής δε συνειδητοποιεί το πρόβλημά του
Συχνά, ο πάσχων από ΝΑ δε συνειδητοποιεί το πρόβλημά του. Το φαινόμενο αυτό μπορεί να προκαλέσει σημαντικά πρακτικά προβλήματα, όπως την άρνησή του για την θεραπεία ή την άρνησή του να προσαρμόσει στις απαιτήσεις της ασθένειας την καθημερινή του ζωή για λόγους ασφαλείας. Τυπικά η μη συνειδητοποίηση χειροτερεύει με την πρόοδο της πάθησης. Για τον πάσχοντα που δεν συνειδητοποιεί την κατάσταση του δεν υπάρχει λογική και επιχειρηματολογία και μπορεί ορισμένες αποφάσεις να πρέπει να του επιβληθούν από τους φροντιστές, για την δική του ασφάλεια.
Κινητικές και αισθητικές διαταραχές
Τέτοιες διαταραχές δεν αναφέρονται στην ήπια ή μετρίας βαρύτητας μορφή της ΝΑ. Ωστόσο, ίσως ο ασθενής να δυσκολεύεται να ανταποκριθεί σε ταυτόχρονα ερεθίσματα (π.χ. να μιλάει ενώ ντύνεται), λόγω της διαταραχής της προσοχής. Σε πιο προχωρημένα στάδια ο ασθενής παρουσιάζει τις παρακάτω διαταραχές:
- Δε μπορεί να σταθεί όρθιος ή ακόμη και καθιστός, αν δεν στηρίζει τα χέρια του στα μπράτσα της πολυθρόνας.
- Δε μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του ψηλά
- Παρουσιάζει υπερτονία (δυσκαμψία) των άκρων και αγκυλώσεις των μεγάλων αρθρώσεων, με αποτέλεσμα τα άκρα να βρίσκονται σχεδόν μόνιμα σε κάμψη. Περίπου το 40% των ασθενών σε αυτό το στάδιο παρουσιάζουν αυτά τα συμπτώματα.
- Στα τελικά στάδια της νόσου αναδύονται παθολογικά αντανακλαστικά, δηλαδή αντανακλαστικές κινήσεις σαν ανταπόκριση σε κάποιο δικό μας ερέθισμα, οι οποίες είναι φυσιολογικές στα μωρά, σταματούν να υπάρχουν μετά την ηλικία των 4-6 ετών που αναπτύσσεται και ωριμάζει ο εγκέφαλος και μπορεί να εμφανιστούν σε ασθενείς με ΝΑ. Τέτοια αντανακλαστικά είναι: το αντανακλαστικό grasping (όταν βάλει κανείς το δάχτυλό του στην παλάμη ενός μωρού, εκείνο αντανακλαστικά θα το σφίξει), το αντανακλαστικό του θηλασμού (αν βάλει κανείς το δάχτυλό του κοντά στο στόμα ενός μωρού, εκείνο αντανακλαστικά θα κάνει την κίνηση να θηλάσει) και το σημείο Babinski (αν, για παράδειγμα, εφαρμόσει κανείς ένα ερέθισμα (πχ σύρει μια παραμάνα κατά μήκος της πατούσας ενός ενήλικα, εκείνος φυσιολογικά θα κάνει κάμψη στα δάχτυλα, ενώ στα μωρά και στους ασθενείς με ΝΑ τα δάχτυλα κάνουν έκταση). Λόγω της πολύ μεγαλύτερης φυσικής δύναμης των ασθενών με ΝΑ σε σύγκριση με τα μωρά, τα αντανακλαστικά αυτά μπορεί να είναι πολύ ισχυρά και μπορεί να έχουν τόσο θετικό όσο και αρνητικό αποτέλεσμα στην φροντίδα που παρέχεται στους πάσχοντες.
- Στα τελικά στάδια της νόσου παρατηρούνται και ορθοκυστικές διαταραχές, με την ακράτεια και τις απώλειες ούρων να προηγούνται αυτών των κοπράνων.
- Συχνά στη ΝΑ εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Πάρκινσον γίνονται πιο έντονα με την πρόοδο της νόσου. Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι η βραδυκινησία και η υπερτονία (δυσκαμψία), ενώ ο τρόμος (τρέμουλο) των άκρων είναι σπάνιος. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν τουλάχιστον ένα τέτοιο σύμπτωμα κατά την πρώτη εξέταση φαίνεται ότι παρουσιάζουν ταχύτερη επιδείνωση γνωστικά και λειτουργικά, ενώ επιπλέον καταλήγουν σε ίδρυμα γρηγορότερα και έχουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης.
Ελπίδες Διάγνωσης
Ενας Ελληνας δίνει ελπίδες διάγνωσης του Αλτσχάιμερ πολύ προτού εκδηλωθεί:
«Είμαστε στα πρόθυρα να υπάρξει ένα τεστ αίματος το οποίο να διαγιγνώσκει το Αλτσχάιμερ προκλινικά, προτού εκδηλωθούν συμπτώματα», λέει ο νευρολόγος του Εθνικού Ινστιτούτου Γήρανσης των ΗΠΑ και καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, Δημήτρης Καπόγιαννης, ο οποίος παρουσίασε χθες για πρώτη φορά δημόσια την έρευνά του, που υπόσχεται διάγνωση του Αλτσάιμερ έως και 10 χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Ο δρ Καπόγιαννης, μέσα στο τρένο, επιστρέφοντας από συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Νευροεπιστημών στην Ουάσιγκτον, όπου παρουσίασε την εν λόγω μέθοδο διάγνωσης, μίλησε στην «Κ» για την πορεία των ερευνών του και τις ελπίδες του ότι μέσα σε λιγότερο από τρία χρόνια το τεστ αυτό θα είναι έτοιμο για να προχωρήσει στην παραγωγή.
O Ελληνας νευρολόγος αποφοίτησε το 1998 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και τα τελευταία 14 χρόνια ζει και εργάζεται ως γιατρός στις ΗΠΑ, ενώ παράλληλα είναι ερευνητής με εξειδίκευση στο Αλτσχάιμερ στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών. Παρότι μέχρι στιγμής το τεστ που ανέπτυξε ο δρ Καπόγιαννης έχει δοκιμαστεί μόνο σε 174 άτομα, φαίνεται να μπορεί να διαγνώσει το Αλτσχάιμερ με 100% επιτυχία.
Η νόσος
Οι επιστήμονες, από το 1906 οπότε διαγνώστηκε για πρώτη φορά το Αλτσχάιμερ από τον ψυχίατρο και νευρολόγο Αλοΐσιο Αλτσχάιμερ, προσπαθούν να βρουν τρόπους έγκαιρης διάγνωσής του. Οταν αρχίσουν να φαίνονται οι πρώτες ενδείξεις, είναι ήδη αργά, αφού έχει ήδη επηρεαστεί ή ακόμα και καταστραφεί το 40 με 50% των κυττάρων του εγκεφάλου.
Το Αλτσχάιμερ προκαλείται σε μεγάλο βαθμό από τη συσσώρευση συγκεκριμένων πρωτεΐνών στον εγκέφαλο. Κάποιες από τις πρωτεΐνες, οι β-αμυλοειδείς, έχουν τη μορφή πλακών και εναποτίθενται επάνω στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου σαν σκουριά. Μια άλλη ομάδα πρωτεϊνών, που ονομάζονται Τau, επιτίθεται στο εσωτερικό του κυττάρου, εναποτίθεται εκεί και το σκοτώνουν από μέσα. Τέλος η πρωτεΐνη IRS-1, η οποία στην ανενεργή της μορφή εμφανίζεται σε μεγάλα ποσά στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ, προκαλεί αντίσταση του κυττάρου στην ινσουλίνη, έχοντας ως αποτέλεσμα το κύτταρο να μην μπορεί να χρησιμοποιήσει ενέργεια για τις διάφορες λειτουργίες του. «Το κύτταρο που έχει προσβληθεί από Αλτσχάιμερ λιμοκτονεί ενεργειακά και δεν μπορεί να καθαρίσει τις πρωτεΐνες που αρχίζουν και εναποτίθενται σε αυτό», εξηγεί ο δρ Καπόγιαννης. Η συσσώρευση όμως και των τριών αυτών τύπων πρωτεϊνών στα εγκεφαλικά κύτταρα ξεκινά αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, μέχρι και 10 χρόνια νωρίτερα, κάτι που δίνει ελπίδες στους επιστήμονες, ενώ την ίδια στιγμή τούς ρίχνει σε έναν αγώνα δρόμου για τον έγκαιρο εντοπισμό τους.
Από δείγματα αίματος υγιών ατόμων και ασθενών με Αλτσχάιμερ, τα οποία είχαν συλλεχθεί 10 χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, οι επιστήμονες απομόνωσαν εξωσώματα, κάποια μικροσκοπικά σακουλάκια που παράγονται από όλα τα κύτταρα του σώματος. Τα μόρια αυτά είναι τόσο μικρά που καταφέρνουν και ξεφεύγουν από τα διαφορετικά είδη κυττάρων και περνούν στο αίμα μας. «Από όλα τα εξωσώματα που βρίσκονται στο πλάσμα του αίματος το 5 με 10% προέρχεται από νευρικά κύτταρα», λέει ο δρ Καπόγιαννης, ο οποίος κατάφερε να απομονώσει αυτά τα σωματίδια και να δει εάν κρύβουν στο εσωτερικό τους τα τρία παραπάνω είδη πρωτεϊνών που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ.
«Κοιτώντας τα νευρικά εξωσώματα στο αίμα είναι σαν να κοιτάμε εγκεφαλικά κύτταρα, τα οποία δεν θα μπορούσε κανείς να τα δει, εκτός και εάν έκανε βιοψία εγκεφάλου, κάτι πολύ επεμβατικό που δεν έχει νόημα να γίνει», εξηγεί και προσθέτει: «Κοιτώντας αυτά τα εξωσώματα μπορεί κανείς να δει τι έχει μέσα ένα κύτταρο που βρίσκεται στον εγκέφαλο ενός ασθενούς με Αλτσχάιμερ ενώ αυτός είναι ακόμη εν ζωή».
Παρά τις πρώτες ενδείξεις ότι το τεστ αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό στην πρώιμη διάγνωση του Αλτσχάιμερ, «κάτι τέτοιο δεν αποδεικνύεται τελεσίδικα», λέει ο ίδιος ο επιστήμονας, ο οποίος παραδέχεται ότι στην έρευνά τους μέχρι στιγμής συμμετέχει ένας μικρός αριθμός ατόμων. «Σχεδιάζουμε ήδη να επαναλάβουμε αυτή την έρευνα σε εκατοντάδες, ακόμα και χιλιάδες δείγματα. Παρ’ όλα αυτά, τα αποτελέσματα είναι τόσο ξεκάθαρα που δημιουργούν τεράστια ελπίδα».
ΠΗΓΗ: kathimerini.gr
«Είμαστε στα πρόθυρα να υπάρξει ένα τεστ αίματος το οποίο να διαγιγνώσκει το Αλτσχάιμερ προκλινικά, προτού εκδηλωθούν συμπτώματα», λέει ο νευρολόγος του Εθνικού Ινστιτούτου Γήρανσης των ΗΠΑ και καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, Δημήτρης Καπόγιαννης, ο οποίος παρουσίασε χθες για πρώτη φορά δημόσια την έρευνά του, που υπόσχεται διάγνωση του Αλτσάιμερ έως και 10 χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Ο δρ Καπόγιαννης, μέσα στο τρένο, επιστρέφοντας από συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Νευροεπιστημών στην Ουάσιγκτον, όπου παρουσίασε την εν λόγω μέθοδο διάγνωσης, μίλησε στην «Κ» για την πορεία των ερευνών του και τις ελπίδες του ότι μέσα σε λιγότερο από τρία χρόνια το τεστ αυτό θα είναι έτοιμο για να προχωρήσει στην παραγωγή.
O Ελληνας νευρολόγος αποφοίτησε το 1998 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και τα τελευταία 14 χρόνια ζει και εργάζεται ως γιατρός στις ΗΠΑ, ενώ παράλληλα είναι ερευνητής με εξειδίκευση στο Αλτσχάιμερ στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών. Παρότι μέχρι στιγμής το τεστ που ανέπτυξε ο δρ Καπόγιαννης έχει δοκιμαστεί μόνο σε 174 άτομα, φαίνεται να μπορεί να διαγνώσει το Αλτσχάιμερ με 100% επιτυχία.
Η νόσος
Οι επιστήμονες, από το 1906 οπότε διαγνώστηκε για πρώτη φορά το Αλτσχάιμερ από τον ψυχίατρο και νευρολόγο Αλοΐσιο Αλτσχάιμερ, προσπαθούν να βρουν τρόπους έγκαιρης διάγνωσής του. Οταν αρχίσουν να φαίνονται οι πρώτες ενδείξεις, είναι ήδη αργά, αφού έχει ήδη επηρεαστεί ή ακόμα και καταστραφεί το 40 με 50% των κυττάρων του εγκεφάλου.
Το Αλτσχάιμερ προκαλείται σε μεγάλο βαθμό από τη συσσώρευση συγκεκριμένων πρωτεΐνών στον εγκέφαλο. Κάποιες από τις πρωτεΐνες, οι β-αμυλοειδείς, έχουν τη μορφή πλακών και εναποτίθενται επάνω στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου σαν σκουριά. Μια άλλη ομάδα πρωτεϊνών, που ονομάζονται Τau, επιτίθεται στο εσωτερικό του κυττάρου, εναποτίθεται εκεί και το σκοτώνουν από μέσα. Τέλος η πρωτεΐνη IRS-1, η οποία στην ανενεργή της μορφή εμφανίζεται σε μεγάλα ποσά στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ, προκαλεί αντίσταση του κυττάρου στην ινσουλίνη, έχοντας ως αποτέλεσμα το κύτταρο να μην μπορεί να χρησιμοποιήσει ενέργεια για τις διάφορες λειτουργίες του. «Το κύτταρο που έχει προσβληθεί από Αλτσχάιμερ λιμοκτονεί ενεργειακά και δεν μπορεί να καθαρίσει τις πρωτεΐνες που αρχίζουν και εναποτίθενται σε αυτό», εξηγεί ο δρ Καπόγιαννης. Η συσσώρευση όμως και των τριών αυτών τύπων πρωτεϊνών στα εγκεφαλικά κύτταρα ξεκινά αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, μέχρι και 10 χρόνια νωρίτερα, κάτι που δίνει ελπίδες στους επιστήμονες, ενώ την ίδια στιγμή τούς ρίχνει σε έναν αγώνα δρόμου για τον έγκαιρο εντοπισμό τους.
Από δείγματα αίματος υγιών ατόμων και ασθενών με Αλτσχάιμερ, τα οποία είχαν συλλεχθεί 10 χρόνια πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, οι επιστήμονες απομόνωσαν εξωσώματα, κάποια μικροσκοπικά σακουλάκια που παράγονται από όλα τα κύτταρα του σώματος. Τα μόρια αυτά είναι τόσο μικρά που καταφέρνουν και ξεφεύγουν από τα διαφορετικά είδη κυττάρων και περνούν στο αίμα μας. «Από όλα τα εξωσώματα που βρίσκονται στο πλάσμα του αίματος το 5 με 10% προέρχεται από νευρικά κύτταρα», λέει ο δρ Καπόγιαννης, ο οποίος κατάφερε να απομονώσει αυτά τα σωματίδια και να δει εάν κρύβουν στο εσωτερικό τους τα τρία παραπάνω είδη πρωτεϊνών που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ.
«Κοιτώντας τα νευρικά εξωσώματα στο αίμα είναι σαν να κοιτάμε εγκεφαλικά κύτταρα, τα οποία δεν θα μπορούσε κανείς να τα δει, εκτός και εάν έκανε βιοψία εγκεφάλου, κάτι πολύ επεμβατικό που δεν έχει νόημα να γίνει», εξηγεί και προσθέτει: «Κοιτώντας αυτά τα εξωσώματα μπορεί κανείς να δει τι έχει μέσα ένα κύτταρο που βρίσκεται στον εγκέφαλο ενός ασθενούς με Αλτσχάιμερ ενώ αυτός είναι ακόμη εν ζωή».
Παρά τις πρώτες ενδείξεις ότι το τεστ αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό στην πρώιμη διάγνωση του Αλτσχάιμερ, «κάτι τέτοιο δεν αποδεικνύεται τελεσίδικα», λέει ο ίδιος ο επιστήμονας, ο οποίος παραδέχεται ότι στην έρευνά τους μέχρι στιγμής συμμετέχει ένας μικρός αριθμός ατόμων. «Σχεδιάζουμε ήδη να επαναλάβουμε αυτή την έρευνα σε εκατοντάδες, ακόμα και χιλιάδες δείγματα. Παρ’ όλα αυτά, τα αποτελέσματα είναι τόσο ξεκάθαρα που δημιουργούν τεράστια ελπίδα».
ΠΗΓΗ: kathimerini.gr
Φαρμακευτική Αντιμετώπιση
Πού στοχεύει η φαρμακευτική θεραπεία
Στόχος της θεραπευτικής αντιμετώπισης είναι να περιορίσει τα συμπτώματα (αναχαίτιση της σταδιακής έκπτωσης των γνωστικών λειτουργιών, καθυστέρηση εμφάνισης των συμπεριφορικών και ψυχολογικών διαταραχών, βελτίωση των λειτουργικών ικανοτήτων του ασθενούς) και να μειώσει την επιβάρυνση που υφίστανται οι φροντιστές αυτών των ασθενών. Τα φάρμακα που χορηγούνται στη ΝΑ βοηθούν και στην άνοια αγγειακού τύπου αλλά και στη νόσο του Πάρκινσον
Πότε πρέπει να αρχίζει η θεραπεία
Η έναρξη της θεραπευτικής αγωγής πρέπει να γίνεται έγκαιρα, σε όσο το δυνατόν πιο πρωιμό στάδιο, αμέσως μόλις γίνει η διάγνωση της νόσου. Τα οφέλη είναι πολλά:
1. Η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει προτού προκληθεί εκτεταμένη απώλεια νευρώνων (νευρικών κυττάρων) και θάνατος των κυττάρων του εγκεφάλου
2. Με την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας, μπορεί να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου, έως 24 μήνες κατά μέσο όρο.
3. Επιτρέπει τον ασθενή να συμμετέχει στις αποφάσεις.
4. Επιτρέπει σε ασθενείς και φροντιστές να αποφασίσουν μαζί για το μέλλον.
5. Εξασφαλίζει μείωση του κόστους θεραπείας και καθυστέρηση του σταδίου ιδρυματοποίησης
Τα αποτελέσματα της φαρμακευτικής αγωγής
Δυστυχώς δεν υπάρχει ακόμα κάποιο ιδανικό φάρμακο, δηλ. ένα φάρμακο που αφού το πάρει ο ασθενής για κάποιο χρονικό διάστημα θα γίνει καλά ή έστω θα βελτιωθούν τα συμπτώματά του ή θα παραμείνει σταθεροποιημένος για την υπόλοιπη ζωή του
Μελλοντικές προοπτικές
Στόχος της έρευνας που γίνεται για τη ΝΑ είναι να τροποποιηθεί η νόσος, μέσα από την εύρεση φαρμάκων που θα προλαμβάνουν, θα αναστέλλουν ή θα τροποποιούν τις παθολογικές διεργασίες που οδηγούν τελικά στις αλλοιώσεις που παρατηρούνται στον εγκέφαλο των ασθενών με ΝΑ και είναι υπεύθυνες για τα ανωτέρω συμπτώματα. Ένας άλλος δρόμος είναι να ενισχυθούν οι παράγοντες που προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου από την εκφύλισή τους που παρατηρείται στην ΝΑ. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν οριστικά αποτελέσματα για καμιά καινούργια φαρμακευτική ουσία, ενώ αρκετές φορές τα αποτελέσματα ήταν απογοητευτικά, είτε λόγω ανεπαρκούς αποτελεσματικότητας, είτε επειδή παρουσίασαν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες. Πάντως σήμερα υπάρχουν 2-3 ελπιδοφόρες νέες φαρμακευτικές ουσίες, που δοκιμάζονται πειραματικά και στη χώρα μας, στα ειδικά κέντρα άνοιας, και τα αποτελέσματα θα ανακοινωθούν μελλοντικά.
Στόχος της θεραπευτικής αντιμετώπισης είναι να περιορίσει τα συμπτώματα (αναχαίτιση της σταδιακής έκπτωσης των γνωστικών λειτουργιών, καθυστέρηση εμφάνισης των συμπεριφορικών και ψυχολογικών διαταραχών, βελτίωση των λειτουργικών ικανοτήτων του ασθενούς) και να μειώσει την επιβάρυνση που υφίστανται οι φροντιστές αυτών των ασθενών. Τα φάρμακα που χορηγούνται στη ΝΑ βοηθούν και στην άνοια αγγειακού τύπου αλλά και στη νόσο του Πάρκινσον
Πότε πρέπει να αρχίζει η θεραπεία
Η έναρξη της θεραπευτικής αγωγής πρέπει να γίνεται έγκαιρα, σε όσο το δυνατόν πιο πρωιμό στάδιο, αμέσως μόλις γίνει η διάγνωση της νόσου. Τα οφέλη είναι πολλά:
1. Η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει προτού προκληθεί εκτεταμένη απώλεια νευρώνων (νευρικών κυττάρων) και θάνατος των κυττάρων του εγκεφάλου
2. Με την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας, μπορεί να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου, έως 24 μήνες κατά μέσο όρο.
3. Επιτρέπει τον ασθενή να συμμετέχει στις αποφάσεις.
4. Επιτρέπει σε ασθενείς και φροντιστές να αποφασίσουν μαζί για το μέλλον.
5. Εξασφαλίζει μείωση του κόστους θεραπείας και καθυστέρηση του σταδίου ιδρυματοποίησης
Τα αποτελέσματα της φαρμακευτικής αγωγής
Δυστυχώς δεν υπάρχει ακόμα κάποιο ιδανικό φάρμακο, δηλ. ένα φάρμακο που αφού το πάρει ο ασθενής για κάποιο χρονικό διάστημα θα γίνει καλά ή έστω θα βελτιωθούν τα συμπτώματά του ή θα παραμείνει σταθεροποιημένος για την υπόλοιπη ζωή του
Μελλοντικές προοπτικές
Στόχος της έρευνας που γίνεται για τη ΝΑ είναι να τροποποιηθεί η νόσος, μέσα από την εύρεση φαρμάκων που θα προλαμβάνουν, θα αναστέλλουν ή θα τροποποιούν τις παθολογικές διεργασίες που οδηγούν τελικά στις αλλοιώσεις που παρατηρούνται στον εγκέφαλο των ασθενών με ΝΑ και είναι υπεύθυνες για τα ανωτέρω συμπτώματα. Ένας άλλος δρόμος είναι να ενισχυθούν οι παράγοντες που προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου από την εκφύλισή τους που παρατηρείται στην ΝΑ. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν οριστικά αποτελέσματα για καμιά καινούργια φαρμακευτική ουσία, ενώ αρκετές φορές τα αποτελέσματα ήταν απογοητευτικά, είτε λόγω ανεπαρκούς αποτελεσματικότητας, είτε επειδή παρουσίασαν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες. Πάντως σήμερα υπάρχουν 2-3 ελπιδοφόρες νέες φαρμακευτικές ουσίες, που δοκιμάζονται πειραματικά και στη χώρα μας, στα ειδικά κέντρα άνοιας, και τα αποτελέσματα θα ανακοινωθούν μελλοντικά.
Συμπεράσματα
Η αντιμετώπιση του ανοϊκού ασθενή σήμερα δεν είναι μια χαμένη υπόθεση, αλλά απαιτεί την κατάλληλη θεραπευτική επιλογή και την χρήση που μπορούν να επιτύχουν τα καλύτερα αποτελέσματα τόσο για τους ασθενείς όσο και ευρύτερα για το κοινωνικό και οικονομικό περιβάλλον. Παρόλο που η νόσος δεν είναι ακόμα θεραπεύσιμη, πολλά από τα συμπτώματα και αρκετές από τις γνωστικές και λειτουργικές διαταραχές μπορούν να αντιμετωπισθούν, αλλάζοντας μερικές φορές σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.